شناسایی تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی 15 ‌نژاد گوسفند ایتالیایی با استفاده از چیپ 50‌کی گوسفندی

پژوهشهای علوم دامی ایران

مقاله 2، دوره 8، شماره 3، زمستان 1395، صفحه 489-501  

نوع مقاله: علمی پژوهشی- ژنتیک و اصلاح دام و طیور

شناسه دیجیتال (DOI): 10.22067/ijasr.v8i3.43648

نویسندگان

مریم نصرتی ¹؛ مجتبی طهمورث پور ²

¹دانشگاه علوم و منابع طبیعی گرگان

²فردوسی مشهد

چکیده

در سال‌های اخیر با پیشرفت تکنولوژی توالی‌یابی، مطالعات ژنومی به‌سمت شناسایی تنوع‌های جدید و نحوه تأثیر آن‌ها بر عملکرد صفات اقتصادی معطوف شده است. تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی با طول حداقل یک کیلو جفت‌باز و تشابه بیش از 90 درصد از جمله این تنوع‌ها است. در این پژوهش به هدف شناسایی این تنوع در ژنوم گوسفند از 360‌رأس گوسفند نمونه خون تهیه شد و با استفاده چیپ 50‌ کی گوسفندی شرکت ایلومینا، 54241 جهش تک‌نوکلئوتیدی در سرأسر ژنوم شناسایی شد. تعداد 2180 تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی با استفاده از نرم‌افزار پنسی.ان.وی شناسایی شد. کل طول این تنوع در ژنوم 5/8‌مگا جفت‌باز بود (32/0درصد). پس از ادغام نواحی مشترک 35‌ ناحیه تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی پُرتکرار در کروموزوم‌های اتوزوم با میانگین و میانه طول به‌ترتیب 61/178 و 25/135کیلو جفت‌باز شناسایی شد. توزیع نواحی تنوع در ژنوم بیشتر در مناطق تلومری و سانترومری بود. از 35‌ناحیه شناسایی شده 25‌ناحیه به‌صورت کامل یا جزئی با 152‌ژن مرجع در ژنوم انسان، گاو و گوسفند هم‌پوشانی داشت. این ژن‌ها در مسیرهای متابولیکی ترانس‌دوکسیون بویای، سرطان، متابولیسم پورین و پریمیدین، بیوسنتز استروئیدها و بیماری‌های از قبیل استئوپروسیز و کم‌خونی نقش داشتند. حضور این نواحی در مناطق ژنی این فرضیه را تقویت کرد که احتمالاً این تنوع قادر است مسیرهای متابولیکی را تغییر دهد و منجر به تفاوت در عملکرد فنوتیپی بین افراد یک جمعیت شود. لذا به‌نظر می‌رسد شناسایی این تنوع می‌تواند افق‌های جدیدی را در برنامه‌های اصلاح‌نژادی باز کند.

کلیدواژه‌ها

پنسی ان وی؛ تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی؛ چیپ 50‌کی گوسفندی؛ گوسفند

مراجع

1- Aboura, A., C. Dupas, G. Tachdjian, M. Portnoi, N. Bourcigaux, D. Dewailly, R. Frydman, B. Fauser, N. Ronci-Chaix, B. Donadille, P. Bouchard, S. Christin-Maitre. 2009. Array Comparative Genomic Hybridization Profiling Analysis Reveals Deoxyribonucleic Acid Copy Number Variations Associated with Premature Ovarian Failure. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 94: 4540–4546.

2- Bae, J. S., H. S. Cheong, L. H. Kim, S. NamGung, T. J. Park, J. Y. Chun, J. Y. Kim, C. F. Pasaje, J. S. Lee and H. D. Shin. 2010. Identification of copy number variations and common deletion polymorphisms in cattle. BMC Genomics, 11: 232.

3- Clop, A., O. Vidal and M. Amills. 2012. Copy number variation in the genomes of domestic animals. Animal Genetice, 43: 503–517

4- Conrad, D. F., D. Pinto, R. Redon, L. Feuk, O. Gokcumen, Y. Zhang, J. Aerts, T. D. Andrews, C. Barnes, P. Campbell, T. Fitzgerald, M. Hu, C. H. Ihm, K. Kristiansson, D. G. MacArthur, J. R. MacDonald, I. Onyiah, A. W. C. Pang, S. Robson, K. Stirrups, A. Valsesia, K. Walter, J. Wei, The Wellcome Trust Case Control Consortium, C. Tyler-Smith, N. P. Carter, C. Lee, S. W. Scherer and M. E. Hurles. 2009. Origins and functional impact of copy number variation in the human genome. Nature. 464: 704-712.

5- Diskin, S. J., M. Li, J. Hou, S. Yang, J. Glessner, M. Hakonarson, M. Bucan, J. M. Maris and K. Wang. 2008. Adjustment of genomic waves in signal intensities from whole-genome SNP genotyping platforms. Nucleic Acids Research. 36: e126.

6- Elferink, M. G., A. A. Vallee, A. P. Jungerius, R. P. Crooijmans and M. A. Groenen. 2008. Partial duplication of the PRLR and SPEF2 genes at the late feathering locus in chicken. BMC Genomics 9: 391.

7- Fadista, J., B. Thomsen, L. Holm and C. Bendixen. 2010. Copy number variation in the bovine genome. BMC Genomics. 11:284

8- Fontanesi, L., F. Beretti, P. L. Martelli, M. Colombo, S. Dall'Olio, M. Occidente, B. Portolano, R. Casadio, D. Matassino and V. Russo. 2011. A first comparative map of copy number variations in the sheep genome. Genomics. 97: 158-165

9- Fontanesi, L., P. L. Martelli, F. Beretti, V Riggio, S. Dall'Olio, M. Colombo, R. Casadio, V. Russo and B. Portolano. 2010. An initial comparative map of copy number variations in the goat (Capra hircus) genome. BMC genomics, 11: 639.

10- Huang, D.W., B. T. Sherman and R. A. Lempicki. 2009. Bioinformatics enrichment tools: paths toward the comprehensive functional analysis of large gene lists. Nucleic Acids Research, 37(1):1-13.

11- Hastings, P. J., J. R. Lupski, S. M. Rosenberg and G. Ira. 2009. Mechanisms of change in gene copy number. Nature Review Genetic, 10: 551–564.

12- Hou, Y., D. M. Bickhart, M. L. Hvinden, C. Li. J. Song, D. A. Boichard, S. Fritz, A. Eggen, S. DeNise, G. R. Wiggans, T. S. Sonstegard, C. P. Van Tassell and G. E. Liu. 2012. Fine mapping of copy number variations on two cattle genome assemblies using high density SNP array. BMC Genomics, 13: 1471-2164

13- Hou, Y., G. E. Liu, D. M. Bickhart, M. F. Cardone, K. Wang, E. S. Kim, L. K. Matukumalli, M. Ventura, J. Song, P. M. Vanradan, T. S. Sonstegard and C. P. Van Tassell. 2011. Genomic characteristics of cattle copy number variations. BMC genomics, 12:127

14- Kijas, J. W., W. Barendse, W. Barris, B. Harrison, R. McCulloch, S. McWilliam and V. Whan. 2011. Analysis of copy number variants in the cattle genome. Gene, 482: 73–77.

15- Li, X., L. Tan,, X. Liu,, S. Lei,, T. Yang,, X. Chen,, F. Zhang,, Y. Fang, Y. Guo, L. Zhang, H. Yan, F. Pan, Z. Zhang, Y. Peng, Q. Zhou, L. He, X. Zhu, J. Cheng, L. Zhang and Y. Liu. 2010. A genome wide association study between copy number variation (CNV) and human height in Chinese population. Journal of Genetic & Genomics. 37: 779-785

16- Lin, X., J. Luo, L. Zhang, W. Wang and D. Gou. 2013. MiR-103 Controls Milk Fat Accumulation in Goat (Capra hircus) Mammary Gland during Lactation. Plos One, 8(11): e79258

17- Liu, G. E., Y. Hou, B. Zhu, M. F. Cardone, L. Jiang, A. Cellamare, A. Mitra, L. J. Alexander, L. L. Coutinho, M. E. Dell'Aquila, L. C. Gasbarre, G. Lacalandra, R. W. Li, L. K. Matukumalli, D. Nonneman, L. C. Regitano , T. P. Smith, J. Song, T. S. Sonstegard, C. P. Van Tassell, M. Ventura, E. E. Eichler, T. G. McDaneld and J. W. Keele. 2010. Analysis of copy number variations among diverse cattle breeds. Genome Research Journal, 20: 693-703

18- Liu, G. E., C. P. Van Tassel, T. S. Sonstegard, R. W. Li, L. J. Alexander, J. W. Keele, L. K. Matukumalli, T. P. Smith and L. C. Gasbarre. 2008. Detection of germ line and somatic copy number variations in cattle. Journal of Developmental Biology, 132: 231-237.

19- Liu, G. E., M. Ventura, A. Cellamare, L. Chen, Z. Cheng, B. Zhu, C. Li, J. Song and E. E. Eichler. 2009. Analysis of recent segmental duplications in the bovine genome. BMC Genomics, 10:571

20- Liu, Z. J. 2011. Next Generation Sequencing and Whole Genome Selection in Aquaculture. Wiley-Blackwell press.1th Edition. pp. 87-90

21- Liu, J., L. Zhang, L. Xu, H. Ren, J. Lu, X. Zhang, S. Zhang, X. Zhou, C. Wei, F. Zhao and L. Du. 2013. Analysis of copy number variations in the sheep genome using 50K SNP BeadChip array. BMC Genomics, 14:229

22- Mills, R. E., K. Walter, C. Stewart, R. E. Handsaker, K. Chen, C. Alkan, A. Abyzov, S. C. Yoon, K. Ye, R. K. Cheetham, A. Chinwalla, D. F. Conrad, Y. Fu, F. Grubert, I. Hajirasouliha, F. Hormozdiari, L. M. Iakoucheva, Z. Iqbal, S. Kang, M. T. Kidd, M. K. Konkel, J. Korn, E. Khurana, D. Kural, H. Y. Lam, J. Leng, R. Li, Y. Li, C. Y. Lin, R. Luo, X. J. Mu, J. Nemesh, H. E. Peckham, T. Rausch, A. Scally, X. Shi, M. P. Stromberg, A. M. Stütz, A. E. Urban, J. A. Walker, J. Wu, Y. Zhang, Z. D. Zhang, M. A. Batzer, L. Ding, G. T. Marth, G. McVean, J. Sebat, M. Snyder, J. Wang, K. Ye, E. E. Eichler, M. B. Gerstein, M. E. Hurles, C. Lee, S. A. McCarroll, J. O. Korbel.,1000 Genomes Project. 2011. Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing. Nature. 470: 59-65

23- Nicholas, T. J., Z. Cheng, M. Ventura, K. Mealey, E. E. Eichler and J. M. Akey. 2009. The genomic architecture of segmental duplications and associated copy number variants in dogs. Genome Research Journal, 19: 491–499

24- Norris, B. J. and V. A. Whan. 2008. A gene duplication affecting expression of the ovine ASIP gene is responsible for white and black sheep. Genome Research Journal, 188: 1282–1293.

25- Pailhoux, E., B. Vigier, S. Chaffaux, N. Servel, S. Taourit, J. P. Furet, M. Fellous, F. Grosclaude, E. P. Cribiu, C. Cotinot and D. Vaiman. 2001. A 11.7-kb deletion triggers intersexuality and polledness in goats. Nature Genetice. 29: 453–458.

26- Redon, R., S. Ishikawa, K. R. Fitch, L. Feuk, G. H. Perry, T. D. Andrews, H. Fiegler, M. H. Shapero, A. R. Carson, W. Chen, E. K. Cho, S. Dallaire, J. L. Freeman, J. R. Gonzalez, M. Gratacòs, J. Huang, D. Kalaitzopoulos, D. Komura, J. R. MacDonald, C. R. Marshall, R. Mei, L. Montgomery, K. Nishimura, K. Okamura, F. Shen, M. J. Somerville, J. Tchinda, A. Valsesia, C. Woodwark, F. Yang, J. Zhang, T. Zerjal, J. Zhang, L. Armengol, D. F. Conrad, X. Estivill, C. Tyler-Smith, N. P. Carter, H. Aburatani, C. Lee, K. W. Jones, S. W. Scherer and M. E. Hurles. 2006. Global variation in copy number in the human genome. Nature. 444: 444-454.

27- Rosengren, P. G., A. Golovko, E. Sundstrom, I. Curik, J. Lennartsson, P. G Rosengren, A. Golovko, E. Sundström, I. Curik, J. Lennartsson, M. H. Seltenhammer, T. Druml, M. Binns, C. Fitzsimmons, G. Lindgren, K. Sandberg, R. Baumung, M. Vetterlein, S. Strömberg, M. Grabherr, C. Wade, K. Lindblad-Toh, F. Ponten, C. H. Heldin, J. Sölkner and L. Andersson. 2008. A cis-acting regulatory mutation causes premature hair greying and susceptibility to melanoma in the horse. Nature Gentice, 40: 1004–1009.

28- Wang, K., M. Li, D. Hadley, R. Liu, J. Glessner, S. F. Grant, H. Hakonarson and M. Bucan. 2007. PennCNV: an integrated hidden Markov model designed for high-resolution copy number variation detection in whole-genome SNP genotyping data. Genome Research Journal, 17:1665-1674.

29- Wang, X., S. Nahashon, T. K. Feaster, A. Bohannon-Stewart and N. Adefope. 2010. Aninitial map of chromosomal segmental copy number variations in the chicken. BMC Genomics, 11: 351.

30- Wright, D., H. Boije, J. R. Meadows, B. Bed’hom, D. Gourichon, A. Vieaud, M. Tixier-Boichard, C. J. Rubin, F. Imsland, F. Hallbook and L. Andersson., 2009. Copy number variation in intron 1 of SOX5 causes the Pea-comb phenotype in chickens. PLoS Genetics, 5: e1000512.

31- Zhang, Z., F. Xu, Y. Zhang, W. Li, Y. Yin, C. Zhu, L. Du, A. K. and B. Li. 2014. Cloning and expression of MyoG gene from Hu sheep and identification of its myogenic specificity. Molecular Biology Reports, 41(2):1003-13.