پیش‌بینی ژن‌های کاذب جدید در ژنوم مرجع گوسفند

پژوهشهای علوم دامی ایران

مقاله 10، دوره 9، شماره 4 - شماره پیاپی 32، دی 1397، صفحه 484-497   

نوع مقاله: علمی پژوهشی- ژنتیک و اصلاح دام و طیور

شناسه دیجیتال (DOI): 10.22067/ijasr.v9i4.60511

نویسندگان

محمدرضا بختیاری زاده^{* 1}؛ زهره مزدوری²؛ پدرام شاکری²

¹گروه علوم دام و طیور، پردیس ابوریحان، دانشگاه تهران، تهران، ایران

²دانشگاه تهران

چکیده

ژن‌های کاذب نسخه‌هایی از ژن اجدادی می‌باشند که به مرور زمان فعالیت آنها نسبت به ژن اولیه تغییر کرده است و در ژنوم بر اثر فرآیندهایی مانند مضاعف شدگی ژنی و همچنین رونویسی واژگون ایجاد شده‌اند. ژن‌های کاذب تا مدت‌ها به‌عنوان توالی‌های غیر عملکردی ژنوم در نظر گرفته می‌شدند. با این وجود پژوهش‌های اخیر گزارشاتی مبنی بر فعالیت زیستی این ژن‌ها ارائه داده‌اند، در نتیجه عملکردی بودن این ژن‌ها موجب افزایش حاشیه نویسی صحیح‌تر این ژن‌ها در ژنوم موجودات شده است. در پژوهش حاضر به منظور بهبود حاشیه نویسی ژنوم گوسفند، برای نخستین بار با استفاده از روش‌های محاسباتی بر پایه بررسی تشابه با استفاده از نرم‌افزار PseudoPipe، ژن‌های کاذب مرتبط با ژن‌های کدکننده پروتئین در سطح ژنوم شناسایی شدند. همچنین گروه‌های کارکردی ژن‌های والدی که ژن‌های کاذب از آنها مشتق شده‌اند با استفاده از پایگاه اینترنتی DAVID بررسی شدند. در نهایت ویژگی‌های مختلف ژن‌های کاذب کاندید جدید شناسایی شده با ژن‌های کاذب شناخته‌شده در گونه‌های انسان، موش و گاو مقایسه شدند. به طور کلی 4098 ژن کاذب با سطح اطمینان بالا شامل 1102 ژن کاذب از نوع مضاعف شده و 2996 از نوع پردازش شده شناسایی شدند. نتایج نشان داد که ژن‌های کاذب شناسایی شده در فرآیندهای زیستی گوناگونی مانند splicing mRNA، پیدایش ریبوزوم، اتصال rRNA، انتقال الکترون میتوکندریایی، ترجمه و غیره نقش دارند. مقایسه ویژگی‌های مختلف ژن‌های شناسایی شده با دیگر گونه‌ها نشان داد که نتایج حاصل از این پژوهش در تطابق با پژوهش‌های گذشته می‌باشد. نتایج حاصل از این پژوهش به بهبود حاشیه نویسی ژنوم گوسفند کمک خواهد کرد.

کلیدواژه‌ها

تشابه؛ حاشیه نویسی ژنوم؛ عدم تطابق؛ نرم افزار PseudoPipe

مراجع

1- Jäger, M., C. E. Ott., J. Grünhagen., J. Hecht., H. Schell., S. Mundlos., G. N. Duda., P. N. Robinson, and J. Lienau. 2011. Composite transcriptome assembly of RNA-seq data in a sheep model for delayed bone healing. BMC Genomics, 12(1): 1-12.

2- Junker, B. H, and F. Schreiber. 2011. Analysis of biological networks. Vol. 2. John Wiley & Sons, New York.

3- Birzele, F., J. Schaub., W. Rust., C. Clemens., P. Baum., H. Kaufmann., A. Weith., T. W. Schulz, and T. Hildebrandt. 2010. Into the unknown: expression profiling without genome sequence information in CHO by next generation sequencing. Nucleic Acids Research, 38(12): 3999-4010.

4- Derrien, T., R. Johnson., G. Bussotti., A. Tanzer., S. Djebali., H. Tilgner., G. Guernec., D. Martin., A. Merkel, and D. G. Knowles. 2012. The GENCODE v7 catalog of human long noncoding RNAs: analysis of their gene structure, evolution, and expression. Genome Research, 22(9): 1775-1789.

5- Chen, S. M., K. Y. Ma, and J. Zeng. 2011. Pseudogene: lessons from PCR bias, identification and resurrection. Molecular Biology Reports, 38(6): 3709-3715.

6- Zhang, Z., N. Carriero., D. Zheng., J. Karro., P. M. Harrison, and M. Gerstein. 2006. PseudoPipe: an automated pseudogene identification pipeline. Bioinformatics, 22(12): 1437-1439.

7- Mighell, A., N. Smith., P. Robinson, and A. Markham. 2000. Vertebrate pseudogenes. FEBS Letters, 468(2-3): 109-114.

8- Harrison, P. M., N. Echols, and M. B. Gerstein. 2001. Gerstein, Digging for dead genes: an analysis of the characteristics of the pseudogene population in the Caenorhabditis elegans genome. Nucleic Acids Research, 29(3): 818-830.

9- Echols, N., P. Harrison., S. Balasubramanian., N. M. Luscombe., P. Bertone., Z. Zhang, and M. Gerstein. 2002. Comprehensive analysis of amino acid and nucleotide composition in eukaryotic genomes, comparing genes and pseudogenes. Nucleic Acids Research, 30(11): 2515-2523.

10- Balakirev, E. S, and F. J. Ayala. 2003. Pseudogenes: are they “junk” or functional DNA?. Annual Review of Genetics, 37(1): 123-151.

11- Zhang, Z. D., A. Frankish., T. Hunt., J. Harrow, and M. Gerstein. 2010. Identification and analysis of unitary pseudogenes: historic and contemporary gene losses in humans and other primates. Genome Biology, 11(3): 1-17.

12- Harrison, P. M, and M. Gerstein. 2002. Studying genomes through the aeons: protein families, pseudogenes and proteome evolution. Journal of Molecular Biology, 318(5): 1155-1174.

13- Pei, B., C. Sisu., A. Frankish., C. Howald., L. Habegger., X. J. Mu., R. Harte., S. Balasubramanian., A. Tanzer, and M. Diekhans . 2012. The GENCODE pseudogene resource. Genome Biology, 13(9): 1-26.

14- Poliseno, L. 2014. Pseudogenes: Functions and Protocols. Humana Press, New Yok.

15- Ding, W., L. Lin., B. Chen, and J. Dai. 2006. L1 elements, processed pseudogenes and retrogenes in mammalian genomes. IUBMB Life, 58(12): 677-685.

16- Torrents, D., M. Suyama., E. Zdobnov, and P. Bork. 2003. A genome-wide survey of human pseudogenes. Genome Research, 13(12): 2559-2567.

17- Balasubramanian, S., D. Zheng., Y. J. Liu., G. Fang., A. Frankish., N. Carriero., R. Robilotto., P. Cayting, and M. Gerstein. 2009. Comparative analysis of processed ribosomal protein pseudogenes in four mammalian genomes. Genome Biology, 10(1): 1-10.

18- Khurana, E., H. Y. Lam., C. Cheng., N. Carriero., P. Cayting, and M. B. Gerstein. 2010. Segmental duplications in the human genome reveal details of pseudogene formation. Nucleic Acids Research, 38(20): 6997-7007.

19- Sisu, C., B. Pei., J. Leng., A. Frankish., Y. Zhang., S. Balasubramanian., R. Harte., D. Wang., M. Rutenberg-Schoenberg, and W. Clark. 2014. Comparative analysis of pseudogenes across three phyla. Proceedings of the National Academy of Sciences, 111(37): 13361-13366.

20- Huang, D. W., B. T. Sherman, and R. A. Lempicki. 2009. Systematic and integrative analysis of large gene lists using DAVID bioinformatics resources. Nature Protocols, 4(1): 44-57.

21- Brent, M. R, and R. Guigo. 2004. Recent advances in gene structure prediction. Current opinion in structural Biology, 14(3): 264-272.

22- Zheng, D, and M. B. Gerstein. 2006. A computational approach for identifying pseudogenes in the ENCODE regions. Genome Biology, 7(1): 1-10.

23- Mehraban, M., J. Jamshidi, and S. Vallian. 2014. Gene Families: Structure, Organization and Evolution. Journal of Fasa University of Medical Sciences, 4(2): 134-153. (In Persian).

24- Poliseno, L., L. Salmena., J. Zhang., B. Carver., W. J. Haveman, and P. P. Pandolfi. 2010. A coding-independent function of gene and pseudogene mRNAs regulates tumour biology. Nature, 465(7301): 1033-1038.

25- Oliver, H. T., A. A. Arvin., P. Stein., A. Girard., E. P. Murchison., S. Cheloufi., E. Hodges., M. Anger., R. Sachidanandam, and R. M. Schultz. 2008. Pseudogene-derived small interfering RNAs regulate gene expression in mouse oocytes. Nature, 453(7194): 534-538.

26- Piehler, A. P., M. Hellum., J. J. Wenzel., E. Kaminski., K. B. Haug., P. Kierulf, and W. E. Kaminski. 2008. The human ABC transporter pseudogene family: Evidence for transcription and gene-pseudogene interference. BMC genomics, 9(1):1-13.

27- Muro, E. M., N. Mah, and M. A. Andrade-Navarro. 2011. Functional evidence of post-transcriptional regulation by pseudogenes. Biochimie, 93(11): 1916-1921.

28- Han, Y. J., S. F. Ma., G. Yourek., Y. D. Park, and J. G. Garcia. 2011. A transcribed pseudogene of MYLK promotes cell proliferation. The FASEB Journal, 25: 2305-2312.

29- Watanabe, T., Y. Totoki., A. Toyoda., M. Kaneda., S. Kuramochi-Miyagawa., Y. Obata., H. Chiba., Y. Kohara., T. Kono, and T. Nakano. 2008. Endogenous siRNAs from naturally formed dsRNAs regulate transcripts in mouse oocytes. Nature, 453(7194): 539-543.

30- Guo, X., Z. Zhang, M. B. Gerstein and D. Zheng. 2009. Small RNAs originated from pseudogenes: cis-or trans-acting?. PLOS Computational Biology, 5(7): 1-15.

31- Hawkins, P. G., and K. V. Morris. 2010. Transcriptional regulation of Oct4 by a long non-coding RNA antisense to Oct4-pseudogene 5. Transcription, (3): 165-175.

32- Salmena, L., A. Carracedo, and P. P. Pandolfi. 2008. Tenets of PTEN tumor suppression. Cell, 133(3): 403-414.

33- Zhang, Z., N. Carriero, and M. Gerstein. 2004. Comparative analysis of processed pseudogenes in the mouse and human genomes. Trends in Genetics, 20(2): 62-67.

34- Clamp, M., B. Fry., M. Kamal., X. Xie., J. Cuff., M. F. Lin., M. Kellis., K. Lindblad-Toh, and E. S. Lander. 2007. Distinguishing protein-coding and noncoding genes in the human genome. Proceedings of the National Academy of Sciences, 104(49): 19428-19433.

35- Zhang, Z., P. Harrison, and M. Gerstein. 2002. Identification and analysis of over 2000 ribosomal protein pseudogenes in the human genome. Genome Research, 12(10): 1466-1482.

36- Kalyana-Sundaram, S., C. Kumar-Sinha., S. Shankar., D. R. Robinson., Y. M. Wu., X. Cao., I. A. Asangani., V. Kothari., J. R. Prensner, and R. J. Lonigro. 2012. Expressed pseudogenes in the transcriptional landscape of human cancers. Cell, 149(7): 1622-1634.

37- Dharia, A. P., A. Obla., M. D. Gajdosik., A. Simon, and C. E. Nelson. 2014. Tempo and mode of gene duplication in mammalian ribosomal protein evolution. Plos One, 9(11): 1-15.

38- ori, H., K. i. Higo, and S. Osawa. 1977. The rates of evolution in some ribosomal components. Journal of Molecular Evolution, 9(3): 191-201.

39- Gupta, V, and J. R. Warner. 2014. Ribosome-omics of the human ribosome. RNA, 20(7): 1004-1013.

40- Draptchinskaia, N., P. Gustavsson., B. Andersson., M. Pettersson., I. Dianzani., S. Ball., G. Tchernia., J. Klar., H. Matsson, and D. Tentler.1999. The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond-Blackfan anaemia. Nature Genetics, 21(2): 169-175.

41- Thorrez, L., K. Van Deun., L. C. Tranchevent., L. Van Lommel., K. Engelen., K. Marchal., Y. Moreau., I. Van Mechelen, and F. Schuit. 2008. Using ribosomal protein genes as reference: a tale of caution. Plos One, 3(3): 1-8.

42- Uechi, T., N. Maeda., T. Tanaka, and N. Kenmochi. 2002. Functional second genes generated by retrotransposition of the X‐linked ribosomal protein genes. Nucleic Acids Research, 30(24): 5369-5375.

43- Zhang, Z., P. M. Harrison., Y. Liu, and M. Gerstein. 2003. Millions of years of evolution preserved: a comprehensive catalog of the processed pseudogenes in the human genome. Genome Research, 13(12): 2541-2558.

44- Garcia-Meunier, P., M. Etienne-Julan., P. Fort., M. Piechaczyk, and F. Bonhomme. 1993. Concerted evolution in the GAPDH family of retrotransposed pseudogenes. Mammalian Genome, 4(12): 695-703.

45- Liu, Y. J., D. Zheng., S. Balasubramanian., N. Carriero., E. Khurana., R. Robilotto, and M. B. Gerstein. 2009. Comprehensive analysis of the pseudogenes of glycolytic enzymes in vertebrates: the anomalously high number of GAPDH pseudogenes highlights a recent burst of retrotrans-positional activity. BMC Genomics, 10(1): 1-12.

46- Threadgill, D. W, and J. E. Womack. 1990. Genomic analysis of the major bovine milk protein genes. Nucleic Acids Research, 18(23): 6935-6942.

47- Chang, A. L. S., P. H. Bitter., K. Qu., M. Lin., N. A. Rapicavoli, and H. Y. Chang. 2013. Rejuvenation of gene expression pattern of aged human skin by broadband light treatment: a pilot study. Journal of Investigative Dermatology, 133(2): 394-402.

48- Duret, L., C. Chureau., S. Samain., J. Weissenbach, and P. Avner. 2006. The Xist RNA gene evolved in eutherians by pseudogenization of a protein-coding gene. Science, 312(5780): 1653-1655.

49- Rapicavoli, N. A., K. Qu., J. Zhang., M. Mikhail., R.-M. Laberge, and H. Y. Chang. 2013. A mammalian pseudogene lncRNA at the interface of inflammation and anti-inflammatory therapeutics. Elife, 2: e00762.

50- Deininger, P. L, and M. A. Batzer, 1993. Evolution of retroposons. Pages 157-196 in Evolutionary Biology. vol 27. M. K. Hecht., R. J. MacIntyre, and M. T. Clegg. ed. Springer, Boston, MA.

51- McBride, O. W., I. L. Pirtle, and R. M. Pirtle. 1989. Localization of three DNA segments encompassing tRNA genes to human chromosomes 1, 5, and 16: Proposed mechanism and significance of tRNA gene dispersion. Genomics, 5(3): 561-573.

52- Raha, D., Z. Wang., Z. Moqtaderi., L. Wu., G. Zhong., M. Gerstein., K. Struhl, and M. Snyder. 2010. Close association of RNA polymerase II and many transcription factors with Pol III genes. Proceedings of the National Academy of Sciences, 107(8): 3639-3644.

53- Johnsson, P., A. Ackley., L. Vidarsdottir., W. O. Lui., M. Corcoran., D. Grander, and K. V. Morris. 2013. A pseudogene long-noncoding-RNA network regulates PTEN transcription and translation in human cells. Nature Structural and Molecular Biology, 20(4): 440-446.

54- Ars, E., E. Serra., J. Garcia., H. Kruyer., A. Gaona., C. Lazaro, and X. Estivill. 2000. Mutations affecting mRNA splicing are the most common molecular defects in patients with neurofibromatosis type 1. Human Molecular Genetics, 9(2): 237-247.

55- Overman, R. G., P. J. Enderle., J. M. Farrow., J. E. Wiley, and M. A. Farwell. 2003. The human mitochondrial translation initiation factor 2 gene (MTIF2): transcriptional analysis and identification of a pseudogene. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Gene Structure and Expression, 1628(3): 195-205.

56- Emahazion, T., A. Beskow., U. Gyllensten, and A. Brookes. 1998. lntron based radiation hybrid mapping of 15 complex I genes of the human electron transport chain. Cytogenetic and Genome Research, 82(1-2): 115-119.

57- de Coo, R., P. Buddiger., H. Smeets., A. G. van Kessel., J. Morgan-Hughes., D. O. Weghuis., J. Overhauser, and B. van Oost. 1995. Molecular cloning and characterization of the active human mitochondrial NADH: ubiquinone oxidoreductase 24-kDa gene (NDUFV2) and its pseudogene. Genomics, 26(3): 461-466.

58- Lomax, M. I., C. L. Hsieh., B. T. Darras, and U. Francke. 1991. Structure of the human cytochrome c oxidase subunit Vb gene and chromosomal mapping of the coding gene and of seven pseudogenes. Genomics, 10(1): 1-9.

59- Blass, J. P., R. K. F. SHEU, and G. E. Gibson. 2000. Inherent abnormalities in energy metabolism in Alzheimer disease: interaction with cerebrovascular compromise. Annals of the New York Academy of Sciences, 903(1): 204-221.

60- Zhang, J., E. Nuebel., G. Q. Daley., C. M. Koehler, and M. A. Teitell. 2012. Metabolic regulation in pluripotent stem cells during reprogramming and self-renewal. Cell Stem Cell, 11(5): 589-595.